Encuentro Angelman 2013 - Hospital Puerta de Hierro- Dr. Weeber - Dr. Ugo Mayor

                        
                                               Encuentro Sindrome de Angelman 2013 Madrid


               Bueno después de nuestras vacaciones de Verano siempre tenemos el encuentro con familias Angelman como la nuestra, este año con más ganas por no poder asistir a la del año pasado que era en Murcia, un poco lejos de donde yo vivo.

               Como todos los años acabo de cumplir un año más el 26/08/13 y ya tengo cinco, el tiempo pasa muy rápido dice mi padre, pero yo creo que esta un poco obsesionado es que ya tiene más de cuarenta y eso es duro.

               Bueno eso al grano, este año con muchas expectativas ya que en el programa de este año esta el Dr. WEEBER , si ese que esta haciendo el ensayo con la Minociclina en USA para niños de 4 a 14 años y que tarda tanto en públicar los resultados, pues a ver si nos adelanta algo en estas jornadas, las expectativas son altas, tambien tenemos lo del ensayo clínico que se va a celebrar en el Puerta de Hierro con niños con el Sindrome de Angelman, ya os contaré a mi no me cogieron y es que dicen que soy muy peque.


1.- PUERTA DE HIERRO.


                Llegamos a Madrid a las 20.00 horas del Viernes 6 de Septiembre y alli esta nuestra gran amiga ISA con los dos Manolos y Lucia otro diablillo como yo, Lucia esta encantada de verme bueno además de mi amigo Manolo, lo nuestro es devoción desde peques ambos.



               Al grano viejo, pues eso, que el 6 de Septiembre se celebró en el Hospital Puerta de Hierro (PH) un encuentro con familias Angelman para hablar del ensayo clínico que se va a realizar en Madrid, será para niños entre 6 y 30 años con lo cual yo no entraría ya que tengo sólo 5 años recién cumplidos, en principio se hará con 32 niños y algunos tomarán el medicamento y otros placebo, esperamos que dure unos 6 meses y luego tengamos los resultados.


               Los niños serán elegidos de entre todos los que pasen hasta la fecha por el hospital puerta de hierro, para ello tenéis que pedir la derivación a vuestro neurólogo, la derivación a la unidad del síndrome de Angelman del Puerta de Hierro. Algunas familias están teniendo problemas con la derivación pero ASA (Asociación Sindrome de Angelman) os ayudará e informarán para obtener esta derivación o os pondrán en contacto con las personas que debéis contactar en el Puerta de Hierro. A este momento llevaban vistos 65 niños entre ellos yo, aunque algunos no pueden participar en el ensayo ya sea por la edad o por no tener controladas las crisis de epilepsia.

En Enero 2014 empezarán los ensayos clínicos.

Gracias a todos los que han hecho posible este ensayo clínico en España en nombre de mi familia y mío.


                                                

                                         2.- Dr. WEEBER


Todos estábamos expectantes el Segundo día a ver que nos contaba el Dr. Weeber, como todos los americanos la exposición fue muy buena, muy fácil de entender porque hablaba muy despacito y explicando todo lo que se estaba haciendo.

Cuando llego el Turno de preguntas, todos nos vimos un poco decepcionados a las preguntas que nos interesaban, pero muchas cosas si fueron interesantes desde mi punto de vista, hago un pequeño resumen.


1.- ¿Cuándo se publicarán los resultados de la minociclina? Están recopilando los datos y no ha habido forma de sacar una fecha, quieren hacer las cosas bien detalladas para no tener problemas con la FDA y el resto de la comunidad científica.


2.- ¿ Que mejoras tienen los niños al tomar minociclina? Mejoras en la comunicación, en la epilepsia y en el aparato motor, pero el tema de cuantificar las mejoras no nos dijo nada sólo que tenía algunos de los datos con el y que hasta que se publicase el trabajo del ensayo no podía desvelar más información.


3.- ¿Qué pasa con los efectos secundarios? Dado el periodo de toma de minociclina que no debe ser superior a 9 meses y la dosis suministrada los efectos son muy débiles y si algún niño se le ve algún efecto adverso inmediatamente retirar el medicamento.


4.- ¿ Funciona en todos los niños la minociclina? Desgraciadamente no, como cualquier medicamento, la minociclina no funciona igual en todos los niños Angelman y las mejoras dependen del niño. (Al igual que el Depakine no vale para todos los angelman, la minociclina tampoco, para poner un ejemplo)


5.- ¿Si la minociclina ayuda con la epilepsía, podremos sacar la medicación Actual de la epilépsia a nuestros niños?

Desgraciadamente no, la minociclina ayuda con la epilepsia pero no elimina el uso del medicamento actual. Personalmente nos comento que si fuera su hijo el nunca le sacaría el Depakine a Manuel, si fuese su hijo que es el medicamento que toma para controlar la epilepsia, de todas formas tendría que consultar con el neurólogo el es un científico no un medico.

6.- ¿Cómo se sabe que existen mejoras y como se miden? Aquí se fue un poco por las ramas diciendo que formaba parte de su trabajo y que no podía desvelar mucho más. Sólo que existen formas de medirlo, por ejemplo la movilidad antes y después del ensayo.

           Antes de seguir me gustaría comentar que la cura de nuestros niños pasa por que produzcan la Proteina UB3A la cual no producen y la causante de la unión de las diferentes uniones neuronales.

La proteina UB3A se puede producir de varias formas.

a.- Despertando cromosoma Paterno que esta dormido, algo que ya ha conseguido el Dr. Philpot, con el cual estuvimos en Oporto y nos encandilo. Problema que lo consigue con Topoisomerasa y puede despertar otros cromosomas dormidos y no sabemos además la cantidad de UB3A que pueden producir, con lo cual queda bastante que luchar por esta vía.





b.- Con un Medicamento que consiga que se producca UB3A en el Celebro, caso minociclina y muchos otros por probar en ensayos.

c.- Algo novedoso es el tema de infectar virus en el Cerebro y es uno de las novedades que nos presento el Dr. Weeber. Por medio de los virus se consigue la producción del UB3A en donde no se producía.




En la actualidad hay estudios en muchos campos entre ellos tenemos los del Equipo Fire. (Coordinados con el Dr. Weeber)





Entre los miembros de FIRE existe un estudio sobre la epilepsia y el sueño para buscar un medicamento que sea válido para todos nuestros Angeles y no valga para unos y otros no.

     Tambien se esta probando con Cerdos, ya que es un celebro más complejo que el de los ratones y seguimos con ensayos en ratas y ratones.

Existen estudios y cientificos en todo el mundo interesados, tenemos proyectos como NINA FOUNDATION, la asociación de Australia tambien va a empezar un ensayo y Puerta de Hierro en España




                                                                    3.-DR. UGO MAYOR

El Dr. Ugo mayor esta investigando como a traves de la mosca de la la se puede detectar la producción de la proteina UB3A causante del sindrome de Angelman.

Os dejo un enlace

http://www.cicbiogune.es/uploads/doc/noticias/March_of_Dimes_ES.pdf

En resumen en caso de que se consiga algún día que nuestros niños produzcan la proteína de UB3A en el celebro cual sería la dosis de UB3A correcta que tendrían que producir porque la sobreproducción de UB3A puede suponer un problema para nuestros niños. Por ejemplo se cree que una de las causas del Autismo es la sobreproducción de UB3A.

Una persona muy característica y muy cercana, a la pregunta de porque no compartían información entre ellos, contesto que entonces se quedaba sin trabajo y sin estudio. Totalmente cierto por otro lado…


Bueno acaban las ponencias y al siguiente día nos despedimos esperando que el año que viene tengamos muchas cosas que celebrar.

Grandes Retos en nuestras vidas, la epilépsia"

                            

                                             "OTRO GRAN RETO LA EPILÉPSIA"

Pues si la vida nos ha hecho pasar por otra experiencía, una de esas que no imaginamos ni en nuestras peores pesadillas, pero ahí estuvo".

Fue el 11/05/13 Manuel se acosto como de costumbre, jugando y pidiendo más y más Ipad, nada parecía presiajar que aquella noche sería una pesadilla.

Esa noche me costo dormir, no sabemos porque pero a las 02.00 a.m aun estaba despierto, era un sabado y en mi cabeza rondaba que me tenía que levantar temprano para dar una vuelta en Bici, pero esa al final sería sólo una anecdota.

A las 03.00 a.m Manuel empieza a protestar y fue su madre, la que enciende la luz para ver que le pasaba, aun dormidos los dos vemos que algo raro sucede, Manuel esta ardiendo, literalmente la fiebre subía por encima de 40ºC y de repente su mirada se fija en mi cara, una alarme se enciende en nuestro cerebro y la epilepsía ronda nuestras cabezas, Manuel se ha quedado con la mirada fija y su cuerpo no responde, es horrilble, tiene que ser epilepsia gritamos ambos, pero es tu primer experiencia y no estas seguro de nada, sólo que tu hijo no esta en su lugar sólo su cuerpo, de repente empiezan las convulsiones y piensas bueno esta vivo, esto pasa por tu cabeza sólo en cuestión de segundos.

Rapidamente llamamos al 911 y nos pasan con un Médico que nos empieza a preguntar que pasa, por tu cabeza sólo pasa, mi pequeño, mi pequeño, pero explicas que crees que es epilepsia, fiebre ?, pregunta y contestamos que mucha, nos dicen que le pasemos por el cuerpo paños de agua templada y que lo coloquemos de lado para que no se ahogue, pero Manuel sigue con convulsiones y los segundo parecen eternos.

Despues de 5 minutos que parecían horas, sacamos el coche para llevar a Manuel al hospital pero ya vimos que andaba por la carretera la ambulancia, corremos a indicarles donde era nuestra casa.

Esta vez subimos las escaleras que ni las veía y al llegar a su lado con su madres sin perderle de vista Manuel seguía todavía con temblores, muy leves como desde el primer momento, ya que no fue una crisis violenta pero continuos, otros 5 minutos eternos.

Bajamos con Manuel en una manta para llevarlo a la ambulancía, Jesús un compañero del Cole que estaba ese día de guardía estaba tan asustado como nosotros, le preguntamos si habían traido algo para la epilepsía pero la respuesta fue negativa.

Entramos en la ambulancía a todo correr y le pusimos la mascara de oxigeno pero Manuel ya respondía intentando quitarse la mascara, el ponico continuaba en nuestras mentes y mas alla, pero una pequeña luz decía que ya había pasado, no había temblores y Manuel intentaba sacarse todo.

Fue su madre le que fue con el en la ambulancía, nos permitían ir los dos como excepción pero uno tenía que coger la documentación, la ropa y las cosas por si nos ingresaban.

Al llegar a Urgencías le pusieron Diacepan para calmar la crisis, ahh ya habíamos mandado un whatsup al grupo de familias angelman y nos habían contestado lo mismo que le diaremos Diacepan, algo que por supuesto nadie ni el neurologo, ni el médico, nos había recetado en caso de Crisis y eso que todos sabíamos que le podía pasar, pero hasta que pasa, pues nadie te lo receta....... prefiero dejarlo en ......

En Urgencias nos dicen que hay que llevarlo al Hospital Xeral , le dan el Diacepan y para Vigo. Su madre en la ambulancia y yo en el coche.

Cuando entramos en Urgencias Manuel estaba rodeado por cuatro medicos y Manuel se retorcía por todos lados para sacarse el suero y la mascarilla lo cual significaba que todo iba bien, para mi pesar una de las doctoras que le atendía me comunica que estaba molestando, lo que me faltaba, a lo que contestamos que si no estábamos al lado de Manuel iba a ser díficil que se tranquilizase.

Al final se dieron cuenta que sin nosotros al lado no podían hacer nada y aceptaron.

Cuando Manuel empezó a despertar nos dimos cuenta que tenía el brazo derecho paralizado y el pánico surgío de nuevo, por mi cabeza paso de todo, pero lo importante es que Manuel estaba vivo, mi imagino que por la de su madre paso algo parecido.

Al despertar de todo y cuando se dío cuenta de lo que había pasado empezo a reclarmar a su madre y a su padre todo el rato, casi una hora llorando y recuperandose del susto al igual que nosotros, pero al final Manuel empezó a mover el brazo y todo volvío a la normalidad.

Fueron entre 10 y 15 minutos de crisis horribles que se pudieron haber atenuado con el Diacepan y con un poco más de información, por eso sólo esperamos que esto les valga a otros padres para aun teniendo que pasar por lo mismo sea de otra forma.

Investigación descubre nuevas pistas para tratamientos potenciales del síndrome de Angelman

Marzo del 2013

 

La Fundación del Sindrome de Angelman identifica problemas de comunicación de neuronas,

         La Fundación de síndrome de Angelman (ASF) anunció hoy que la ASF fundacion para la investigacion ha descubierto en mayor profundidad lo que implica el síndrome de Angelman, un trastorno del neurodesarrollo similar al autismo, afecta los procesos neurológicos especificos que necitamos para la memoria y el aprendizaje. La investigación, que se lleva a cabo a través de una colaboración científica centrada en la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island, tambien han descubierto en forma de compuesto de drogas que podría ayudar a restaurar estos procesos neurológicos afectados por el síndrome de Angelman.

"Creo que realmente estamos empezando a entender lo que va mal. Eso es lo que es muy emocionante", dijo John Marshall, profesor de la ciencia médica en el Departamento de Farmacología Molecular, fisiología y biotecnología y el autor principal de este estudio de investigación que fue publicada en la revista PLoS Biology en enero de 2012. "Estoy inmensamente agradecido al ASF para su financiación de la investigación, como este estudio no hubiera sido posible sin su apoyo".

            La mayor comprensión de la comunicación neuronal que fue revelada con este proyecto de investigación tiene implicaciones positivas para otros proyectos de investigación de síndrome de Angelman que se estan llevando a cabo entre otros grupos de investigación, así como otros proyectos similares de investigación asistida por este equipo de investigación para llegar a su descubrimiento.

"En el ASF nos inspiramos en los resultados de esta colaboración de investigación, y estamos deseosos de ver cómo se continúa desarrollando y arrojar más luz sobre la complejidad neuronal del síndrome de Angelman," dijo Tim McCarty, Presidente de la Junta Directiva de ASF. "Nuestro objetivo con toda la investigación que financiamos es apoyar iniciativas que examinan las áreas diferentes del síndrome de Angelman para ayudar a ampliar el entendimiento para conocer exactamente como el síndrome de Angelman puede ser tratado. Es un soporte amplio y múltiple-instituciónal que creemos ayudará a movernos más rápido y llegar antes a una cura".


            Utilizando un modelo de ratón del síndrome de Angelman, el equipo de investigación descubrió un desglose de señalización en el síndrome de Angelman que proporciona una mayor aclaración sobre esta función neuronal específica del cerebro. Existen vías bioquímicas estimuladas en un cerebro desarrollado, que son un factor importante de crecimiento en procesos de aprendizaje, que no estan plenamente activas en individuos con el síndrome de Angelman. El equipo de investigación cree que esto es lo que causa defectos específicos, pero indeterminados, en la comunicación neuronal en el cerebro del síndrome de Angelman.

Un nuevo compuesto que que puede conducir a tratamientos para el sindrome de Angelman

            Los investigadores también descubrieron cómo un fármaco existente compuesto llamado CN2097, que se cree que también protege las neuronas en condiciones de paro cardiaco y en Estados de enfermedades como la esclerosis múltiple, puede ayudar en la corrección de los defectos de señalización en el síndrome de Angelman. CN2097 es un compuesto que es poco probable que puede ser empleado en pacientes ya que se descompone fácilmente en unas horas, lo que significa que sus efectos beneficiarios no son duraderos. Sin embargo, el equipo de investigación cree que es posible alterar la química del CN2097 para conseguirlo, o alguna forma de él, que sea útil como tratamiento.
           Para leer más sobre este descubrimiento de la investigación de la Universidad de Brown, por favor haga clic aquí. Para obtener más información sobre el síndrome de Angelman, la ASF y la investigación financiada por la ASF, por favor haga clic https://news.brown.edu/pressreleases/2013/02/angelman



SOBRE LA FUNDACIÓN DEL SÍNDROME DE ANGELMAN



       La Misión de la Fundación del síndrome de Angelman es promover el conocimiento y el tratamiento del síndrome de Angelman a través de la educación e información, investigación y apoyo para personas con síndrome de Angelman, sus familias y otras partes interesadas. El ASF patrocina la investigación del síndrome de Angelman a través de subvenciones a investigadores perseguir avenidas prometedoras del descubrimiento. Desde 1996, el ASF ha financiado 68 becas por un total de más de $4,8 millones. El ASF ha adjudicado a la mayoría de estos fondos ($4,3 millones) en 2005. Para obtener más información acerca del ASF, por favor visite www.angelman.org.

Terapias con Ydalia 2013

     

        Empezamos una nueva fase y en esta fase tenemos que ganar independencia para hacer las cosas yo sólo sin pedir ayuda de papa.

      1. Empezamos con los vocales, la en la cabeza da y la escribimos en la espalda, la e nos da en los pies, la i hace tiriri, la o en el pozo cayo y la u nos hace muuuu.

      2. Primero, ultimo y medio. Cual es el primero de la fila, cual es el ultimo, cual fue el ultimo que llego y oonemos un nuevo muneco al final de la fila.

       3 ponemos un objeto y el 1, el 2 , el 3, el 4 y el 5 en la mesa, tengo que coger el 1 y ponerlo co el objeto, luego dos objetos cojo el dos y lo pongo con los dos objetos y asi hasta 5, aunque cuando llego a tres ya estoy aburrido.

      4 Vamos a seguir intentando familias de animales cuales son animales granja y vamos cogiendo cerdo, pato y los ponemos cercado, animales acuaticos y los ponemos agua son los peces y finalmente salvajes y los ponemos bosque.

      5 Ahora laminas y ya no vamos a preguntar cual es el paraguas sino que nos vale para protegernos de la lluvia y tengo que coger paraguas, con que lavamos la ropa y cojo la labadora, con que nos sentamos cojo silla, donde dormimos y cojo cama. Acciones no objetos. Nueva etapa.

      6. Seguimos intentando que nos guste eso de pintar que aburridos, una lamina roja y un circulo en el medio sin pintar y tengo que hacer que toda lamina sea roja, usamos rojo pq es mi color favorito.

     7. Pintamos sol de amarillo sin salirnos, usamos lapiz de labios porque es muy facil devpintar pero lo que a mi me gusta es sacarle y poner tapa, pintamos y luego estendemos con la mano, pero esto sigue sin gustarme.

     8. Pintamos con muchos colores pero todos unidos, luego con lapiz gordo de muchos colores, lo hemos intentado casi con todo.

   

  9 Vamos a pintar con acuarelas ya que me encanta el agua y papa ha comprado un lapiz para el ipad pero yo sigo prefiriendo el dedo, con lo que me cisto y ahra quieren que lo haga con un lapiz.

10. Bolitas dentro de un tablero y las tengo que llevar por el kaberinto con un lapiz imantado, me gusta pero prefiero desenrroscar el lápiz.

11. Nos levantamos y tenemos que coger animales y llevarlos a la mesa y meterlos en un bote y piezas y lkevarlas a la mesa y meterlas en otro bitebyo solo sin ayuda. Nueva etapa. Manuel vete y recoge, cierra, la puerta, apaga luces, recoge tu plato, pero ya sin acompañarme.

12. Un poco diversión, me meto por un lado del tunel y tengo que salir por el otro cojo pieza y se la doy Ydalia.

13 Piscina bolas, luces apagadas y linterna para ver bolas colores.

14. Andar y gatear piscina bolas. Empezamos una nueva fase y en esta fase tenemos que ganar independencia para hacer las cosas yo sólo sin pedir ayuda de papa.

      1. Empezamos con los vocales, la en la cabeza da y la escribimos en la espalda, la e nos da en los pies, la i hace tiriri, la o en el pozo cayo y la u nos hace muuuu.

      2. Primero, ultimo y medio. Cual es el primero de la fila, cual es el ultimo, cual fue el ultimo que llego y oonemos un nuevo muneco al final de la fila.

       3 ponemos un objeto y el 1, el 2 , el 3, el 4 y el 5 en la mesa, tengo que coger el 1 y ponerlo co el objeto, luego dos objetos cojo el dos y lo pongo con los dos objetos y asi hasta 5, aunque cuando llego a tres ya estoy aburrido.

      4 Vamos a seguir intentando familias de animales cuales son animales granja y vamos cogiendo cerdo, pato y los ponemos cercado, animales acuaticos y los ponemos agua son los peces y finalmente salvajes y los ponemos bosque.

      5 Ahora laminas y ya no vamos a preguntar cual es el paraguas sino que nos vale para protegernos de la lluvia y tengo que coger paraguas, con que lavamos la ropa y cojo la labadora, con que nos sentamos cojo silla, donde dormimos y cojo cama. Acciones no objetos. Nueva etapa.

      6. Seguimos intentando que nos guste eso de pintar que aburridos, una lamina roja y un circulo en el medio sin pintar y tengo que hacer que toda lamina sea roja, usamos rojo pq es mi color favorito.

     7. Pintamos sol de amarillo sin salirnos, usamos lapiz de labios porque es muy facil devpintar pero lo que a mi me gusta es sacarle y poner tapa, pintamos y luego estendemos con la mano, pero esto sigue sin gustarme.

     8. Pintamos con muchos colores pero todos unidos, luego con lapiz gordo de muchos colores, lo hemos intentado casi con todo.

   

  9 Vamos a pintar con acuarelas ya que me encanta el agua y papa ha comprado un lapiz para el ipad pero yo sigo prefiriendo el dedo, con lo que me cisto y ahra quieren que lo haga con un lapiz.

10. Bolitas dentro de un tablero y las tengo que llevar por el kaberinto con un lapiz imantado, me gusta pero prefiero desenrroscar el lápiz.

11. Nos levantamos y tenemos que coger animales y llevarlos a la mesa y meterlos en un bote y piezas y lkevarlas a la mesa y meterlas en otro bitebyo solo sin ayuda. Nueva etapa. Manuel vete y recoge, cierra, la puerta, apaga luces, recoge tu plato, pero ya sin acompañarme.

12. Un poco diversión, me meto por un lado del tunel y tengo que salir por el otro cojo pieza y se la doy Ydalia.

13 Piscina bolas, luces apagadas y linterna para ver bolas colores.

14. Andar y gatear piscina bolas.

08 AL 15 SEPTIEMBRE DEL 2013

Aquí estamos de nuevo ya hemos pasado nuestras vacaciones esta vez hemos ido a Luxemburgo y me he portado muy bien, por lo menos eso dicen, mis padres un poco asustados por el tema de la epilepsia sobre todo de noche y por lo nervioso que estaba con todos los nuevos estímulos que me he ido encontrando.

Estoy más grande dice Ydalia y mi padre que más demonio, pero me quiere cada día más.

Empezamos las clases dura tarea ya que vengo desbocado de las vacaciones, no quiero trabajar pero al final si hago alguna cosilla.

1.- Vamos a trabajar con Plastilina, seguimos con el tema de que tenemos que pintar, no se cansan estos dos, enterramos dedos en plastilina para ganar fuerza, hacemos churos de plastilina hasta tocar la muñeca.

2.- Estiramos los dedos encima de la mesa.

3.- Desenvolvemos papel aluminio para ver que hay dentro del envoltorio.

4.- Hacemos laberinto con lápiz de imanes las bolas que están en el laberinto se pegan al imán y las vamos arrastrando hasta salir del laberinto.

5.- Vocales, la a en la cabeza da, la e en los pies, la i se hecho a dormir, la o en la boca bostezo y la u hace tururu.

6.- Pintamos con colores, rojo, amarillo, verde y azul. Sandia de rojo, sol amarillo, hierva verde y mar azul sin salirnos espacios.

7.- En puzzle de madera cuadrado, circulo, triangulo y rectángulo.

8.- Hacemos torres con figuras de madera en forma de cuadrados huecos.

9.- Juego de formas geométricas con lápiz mágico, con la luz apagada se iluminan cuando pasamos el lápiz por encima.

10.- Hacemos grupos, cuadrados con cuadrados, triangulos con triangulos y circulos con Circulos.

11.- Nos levantamos, cogemos aros del suelo y los llevamos a la mesa.

12.- Cogemos muñecos y los llevamos a la colchoneta

13.- Pasamos por tunel para tema gateo, no me gusta mucho hasta que me ponen un juguete chulo al final del tunel.

14.- Nos despedimos con pompas aunque no sea lo que me gusta, intentas soplar alguna esta vez sin ninguna pagita y por lo menos soplamos.

Tareas para esta semana

1.- Hacer cada vez las tareas de casa yo sólo para ganar independencia, recoger ropa y llevarla a su sitio, recoger mesa y al fregadero, apagar tele e ir para cama, je, je, eso no me gusta demasiado.

2.- Conseguir que use el Ipad con el lápiz, con lo que costo hacerlo con el dedo y ahora que cambien al lápiz no hay quien los entienda.

31/05/13

Hemos tenido nuestro primer ataque de epilepsia y estamos un poco como pez fuera del agua.

1.- Laminas, largo-Corto, arriba-abajo, cerca-lejos, encima-debajo, delante-detras...

2.- Rompemos papel de una revistas y hacemos bolitas muy, muy chiquititas con el para fortalecer la pinza con tres dedos que nos ayuda a coger el lapiz para pintar.

3.- Ordenador programa de figuras para fijar visión, de diferntes sitios del ordenador salen varias figuras y las voy siguiendo con la mirada.

4.- Ponemos gomets sólo donde estan los patos en los circulos.

5.- Con el lápiz hacemos raya larga, raya corta 

6.- Laminas, el uno y cogemos sólo un patito, el dos y cogemos dos patitos, el tres y cogemos tres patitos.

7.- Ponemos el uno encima de donde esta el dibujo con un patito, el dos donde hay dos patitos y el tres donde hay tres patitos.

8.- El medio, cogemos sólo el del medio cuando nos lo indiquen, pero cuando nos den la ordern. 

Descansamos un poco y nos levantamos.

9.- Tenemos que pasar pelota por el aro con una mano.

10.- Tenemos que subir un escalón y pasar pelota por el aro.

11.- Cogemos puzles en una esquina de la sala y los llevamos a la mesa y los únimos lo mismo en una silla que hay en otra esquina los cogemos y los montamos en la mesa

12.- Tiramos una pelota a un punto fijo, una persona, una pelota más grande, fijando un punto.

13.- Volvemos a Mesa, unimos pato con pato, león con león  con el lapiz en horizontal.

14.- En un cuento colocamos donde estan los patos en una lamina de un estanque

15.- Nos levantamos para decir adios y despedirnos.

Hasta el día siguiente



24/05/13

Empezamos con laminas

1.- Laminas, largo-Corto, arriba-abajo, cerca-lejos, encima-debajo, delante-detras...

2.- Ordenador programa de figuras para fijar visión, de diferntes sitios del ordenador salen varias figuras y las voy siguiendo con la mirada.

3.- Gomets de colores, rojos triangulos, luego verdes cuadrados, amarillos rombos y azules circulos y pegamos cada uno encima de su figura

4.- Pintamos pelos al Oso sin salirnos del circulo de la cabeza.

5.- Unimos figuras iguales de un lado y de otro con colores, Tiempos, pintamos primero de rojo, ahora de verde, ahora amarillo y ahora azul, ponemos todos los colores encima de la mesa y vamos cogiendo el que nos indiquen por tiempos.

6.- Juego de imanes con un lapiz con un iman vamos trallendo bolita por laberinto, lo mismo con un lapiz en un laberinto abierto seguimos hasta encontrar tortuga.

7.- Con lapiz comunicamos triangulo con triangulo, cuadrado con cuadrado y circulo con circulo de los gomets que hemos pegado en dos columnas y en diferentes posiciones segun una plantilla en blanco previa con las figuras.

8.- Nos levantamos, cogemos agua en un la mesa en un vaso y la llevamos hasta la esquina de la sala y la echamos en un cubo sin verter.

9.- Circulos en el suelo, vamos despacio luego rapido rapido y nos metemos en un circulo cuando para musica.

10.- Cogemos puzles en el suelo y los llevamos a la mesa y montamos.

11.- Pasamos por Tunel de tela para coger lo que queremos y gatear un poco.

12.- Elefante y vamos despacio, Raton y corremos para marcar tiempos.

13.- Figuras en un cubo y muñecos tela en otro cubo los recogemos en el suelo primero unos los llevamos a la mesa y luego otros y los llevamos a la mesa.

14.- Hacemos circuito, subimos escaleras, bajamos cojemos figuras y las llevamos a la mesa y las colocamos en un palo triangulos, en otro cuadrados y en otro circulos, lo mismo con colores.

15.- Piscina bolas y que eche fuera las bolas, le encanta.......

16.- Nos sentamos bolas de colores pasar por el hilo, rojas, amarillas, verdes

17.- Puzles de dos piezas pero de montar, no de encajar.

18.- Pinchamos sólo el redondel con lapiz de punta para que se clave en una lamina de espunja que ponemos debajo.

19.- Hacemos contorno, dibujamos solo la linea de contorno del circulo, triangulo, cuadrado.

20.- Nos levantamos y hacemos pompas que las explotamos con los pies mientras gira a oscuras bola de colores.

 Acabamos otro día.

16/03/13

Empezamos escogiendo de un grupo de juguetes solo los cuadrados de madera, los cogemos todos y los echamos en un cubo. Luego hacemos lo mismo con los animales.

Láminas instrumentos musicales, nos comenta Ydalia que el acordeón es muy bueno y también el órgano de colores para repetir el color que nos anuncia.

Ponemos gomets de círculos solo en los círculos y figuras de todas clases en la lámina.

Pegamos un gomet en el pie derecho y repetimos pie derecho, luego en la mano derecha y repetimos mano derecha, al finalizar lo mismo con la izquierda.

Pintamos un tambor sin salirnos de los márgenes.

Con pinzas pescamos animales de tela.

Nos levantamos y cogemos cubos en el suelo y los llevamos a la mesa.

Damos vuelta dos leones y dos pingüinos y hay que coger primero los dos leones y luego los dos pingüinos.

Adiós y nos despedimos de Ydalia 

08/03/13

Hoy ha venido con nosotros Laura, ella es una amiga y vecina que esta haciendo un trabajo sobre autismo y ha querido acompañarnos en una clase con Ydalia, pobre ha tenido que soportar al carca del viejo, menos mal que yo siempre pongo la nota de divertimiento 

1.- Empezamos con dados amarillos y verdes y hacemos con plastilina círculos verdes y amarillos, metemos los círculos amarillos en el bote amarillo, luego los círculos verdes, a continuación los dados verdes y finalmente los amarillos.

2.- Láminas de herramientas, martillo, destornillador, alicates

3.- lámina de serpiente una tiene puntitos y otra no, ponemos puntitos con un color en la serpiente que no tiene.

4.- Animales acuáticos y animales de la jungla, con una pinza pescamos primero los animales acuáticos y los metemos en un bote luego los de la jungla y los pescamos con la pinza y a otro bote.

5.- Lámina con un círculo, cojeemos un dado y lo ponemos en la lámina que hay uno, lámina con dos círculos, cogemos dos dados y los ponemos en la lámina que hay dos.

6.- Nos levantamos y ponemos en el suelo laminas con unos y doses, cogemos los unos y los ponemos en un montón en la mesa, cogemos los doses y los ponemos en otro montón.

7.- Volvemos a sentarnos esta vez láminas que tienen triángulos.

8.- Figuras con formas de triángulo las ponemos todas juntas, dibujamos triángulo en la espalda

9.- Domino de animales, unimos tigre con tigre y León con el León haciendo domino, para arriba, abajo, derecha e izquierda.

10.- Cortamos con tijeras de silicona que no cortan en la mano solo papel.

11.- Nos despedimos y damos un beso.

Vamos papa que toca piscina.

FIRE un equipo de investigadores especializados en el AS

FAST Integrative Research Environment (FIRE)

Publicado en Diciembre 2012

          La Fundación para el Síndrome de Angelman Therapeutics (FAST) se enorgullece en anunciar el lanzamiento del programa de investigación más agresivo, novedoso e innovador que existe hasta la fecha en la búsqueda de tratamientos y una cura para el Síndrome de Angelman (AS).
             El FIRE es un consorcio formado por los los principales investigadores que trabajaránconjuntamente y coordinadamente para identificar, caracterizar y aplicar nuevas terapias para el tratamiento y la cura definitiva del Sindrome de Angelman.

            Hay sólidas evidencias que nos sugieren que la intervención terapéutica puede mejorar muchos, si no todos, de los síntomas asociados con el Sindrome de Angelman, como son las convulsiones, el deterioro grave del habla , mejoras del aparato motor y  cognitivas, etc.            La causa subyacente de la AS es la pérdida de la función de la copia materna del gen UBE3A. En el cerebro, la copia paterna del UBE3A está intacta, pero se encuentra silenciado en la mayoría de las regiones. El equipo de FIRE tendrá como objetivo identificar nuevas terapias para el tratamiento de AS y síntomas asociados al mismo tiempo que la identificación de formas para reactivar de forma segura el alelo paterno UBE3A, que puede proporcionar una verdadera cura para el Sindrome de Angelman.

           FIRE se  lanza con cuatro destacados investigadores del Síndrome de Angelman y un compromiso inicial de FAST EE.UU. de $ 648.000 y FAST Australia de $ 150.000, lo que hace un total de $ 798.000 para el primer año del proyecto.          La Inversión de FAST Australia de $ 150.000 para la iniciativa FIRE proporcionará fondos para una beca postdoctoral de Australia, lo que permite a  un investigador calificado trabajar en un laboratorio de EE.UU. investigando el síndrome de Angelman. La experiencia adquirida por el compañero allanará el camino para la expansión de la investigación a Australia  a su regreso.

          Otras colaboraciones con otras organizaciones internacionales e investigadores ayudará a extender y ampliar el alcance de FIRE a todo el mundo.FAST tiene la intención de generar un mínimo de diez millones de dólares adicionales para  permitir que nuevos investigadores y sus equipos pasen a formar parte de la iniciativa, tan pronto como los fondos necesarios se recauden.

       Los cuatro investigadores inaugurales aportarán su experiencia y perspectiva a este proyecto. La combinación de sus capacidades asegura que los trabajos de Investigación no se hagan por duplicado en múltiples laboratorios, sino que proporcionarán respaldado a otros investigadores compañeros, trayendo resultados del laboratorio a el paciente en tiempo  más eficiente posible y rentable. El modelo FIRE permite a los investigadores  centrarse en la identificación, validación y aplicación de nuevos tratamientos para el Sindrome de Angelman mientras simultáneamente evaluar los medicamentos aprobados por la FDA existentes, asi como nuevos compuestos, intervenciones específicas, y los nuevos ensayos con modelos animales. Muestras,  recursos y los datos pueden ser compartidos de forma casi instantánea y asi aumentar la eficiencia y reducir los costos generales. FIRE  allanará el camino hacia nuestro objetivo final - una cura para el Síndrome de Angelman - reuniendo a destacados investigadores no sólo para colaborar, sino también para  intercambiar  información en tiempo real.

Los proyectos inagurales:

FIRE se centrará en estrategias a corto y largo plazo para el desarrollo terapéutico. La. Investigación a corto plazo implicará identificar productos farmacéuticos que son, o están en proceso de ser, aprobado por la FDA. Esta categoría de medicamentos representa a aquellos que han pasado rigurosas pruebas de seguridad y tolerabilidad y la mayoría han conocido los mecanismos de acción. Varios fármacos potenciales serán evaluados para determinar su eficacia en el modelo de ratón con Sindrome de Angelman para tratar las 5 áreas principales en el Tratamiento del Sindrome de Angelman:

1 - Control de la Epilepsia (en colaboración con el Dr. Anderson);

2.- Habilidades Cognitivas.

3.- Habilidades Motoras.

4.- Patrones para dormir.

5.- Función Sináptica y Morfología Neuronal

     

            Esta estrategia de investigación ya ha demostrado ser útil en la identificación de agentes terapéuticos potenciales con la identificación de la minociclina, un antibiótico común, el cual resulto tener buenos resultados en el modelo de ratón y en la actualidad en la fase II del ensayo clinico como un medicamento potencial para el síndrome de Angelman..

.          La Investigación a largo plazo implicará un esfuerzo de colaboración con el Dr. Segalpara desarrollar un nuevo modelo de rata Síndrome de Angelman. Este modelo de rata será un mejor modelo experimental para el desarrollo terapéutico futuro y es un aspecto integral de los objetivos de investigación del Dr. Segal

          El  Dr. Segal también continuará con el desarrollo de factores de transcripción artificiales para reactivar el alelo UBE3A paterno. Además, colaborará y trabajará con el Dr. Dindot  para identificar los precursores de moléculas pequeñas para activar el alelo paterno UBE3A silenciado.

           El Dr. Weeber y el Dr. Dindot utilizarán diferentes métodos de identificación y verificarán posiblers resultados positivos entre ellos. Los resultados positivos se difundirán a los Dres. Segal y Anderson.

Dr. Weeber también trabajará con el Laboratorio Dr. Dindot para identificar nuevas mutaciones genéticas en individuos con diagnóstico clínico de síndrome de Angelman. La prueba genética se describe más adelante en el plan de investigación del Dr. Dindot.

Nuevas mutaciones identificadas por el Dr. Dindot serán evaluadas en el modelo del ratón con Sindrome de Angelman y en tejido humano. Esto puede conducir a la identificación de nuevas patrones implicados en AS y proporcionar objetivos terapéuticos adicionales para el estudio.